자폐증은 1943년 미국 케너(Kanner) 박사에 의해 처음 보고되고, 그 후 소아정신과 영역에서 많은 연구가 진행되었습니다. 자폐증 연구의 대가인 영국의 루터(Rutter) 박사는 자폐증은 대인관계 회피, 심각한 언어발달 장애, 반복적인 괴이한 행동을 특징으로 하며, 이 세 가지 발달 영역에 모두 심각한 문제를 가졌음을 밝혔습니다.

처음 자폐증을 발견하였을 때 많은 학자들은 자폐증이 유 /소아기에 나타나는 '정신병'이라 생각하였습니다. 그러나 그 후 자폐증은 성인에게서 보이는 정신병과 관련이 없으며 오히려 사회성 발달, 언어/인지발달, 행동발달, 즉 발달 전반에 걸쳐 문제를 보이는 발달장애임이 밝혀졌습니다. 그래서 공식적인 명칭은 '전반적 발달장애' 라고 합니다.

자폐증은 사회적 상호작용장애, 의사소통장애, 그리고 행동의 장애의 세 가지 주된 증상을 특징으로 하면서 영아기나 소아기에 발병하는 전반적 발달장애로 다음과 같은 특징을 가집니다.

대인관계 회피, 심각한 언어발달 장애, 반복적인 괴이한 행동이 특징적

개인 간의 상호작용 발달 실패	환자는 모든 상황에서 정상적인 개인간의 상호작용 발달에 실패합니다. 이는 엄마의 유대결핍으로 시작하는데, 아동이 성장하면서 타인과의 상호작용은 계속 비정상적이 됩니다. 영향을 받는 행동으로는 시선 맞추기, 얼굴표정, 신체자세가 포함됩니다. 이런 아동은 정상적인 친구나 형제 관계의 형성에 실패하여 고립되고 나이에 맞는 정상적인 행위에 무관심해지거나 즐거워하지 않고, 놀이를 할 때도 다른 아동을 찾지 않습니다. 심한 경우 자폐아는 타인의 존재도 인식하지 못하는 경우도 있습니다.
의사 소통 장애	의사소통에 심각한 장애가 나타납니다. 이해하는 것(이해력)과 실제로 말하는 것(표현력)이 심각하게 지체되거나 없을 수도 있습니다. 언어 이해의 결핍으로 간단한 지시, 질문, 명령을 이해하지 못하게 되고, 나이에 적절한 아이들 놀이에도 끼지 못합니다. 말을 하는 환자의 경우에도 상호간의 대화에 참여하지 못하거나, 말의 높이, 억양, 속도, 리듬, 강세에 이상이 생깁니다. 또한 문법적인 구조도 미성숙하여 단어나 구의 반복이 일반적이며 타인의 말을 스스로 자주 반복하기도 하는데 이 때는 노래, 이야기, 광고나 전체 원고의 기억과 암기가 일반적입니다. 종종 이것을 지적인 능력으로 알고 있는데 실제로는 인지력 결핍이고 무의미합니다.
행동 장애	자폐증은 다양한 반복, 패턴화, 그리고 비정상적 행위를 보입니다. 시각, 청각, 촉각을 통한 감각의 입력에 신경과민 양상을 보이게 되므로 소음, 군중들, 시각적 자극이나 느끼는 것에 대해서 참지 못하는 경우가 많습니다. 옷을 잡는 것도 고통스럽게 느낄 수 있고, 끈적한 손가락, 찰흙놀이, 맨발로 잔디를 걷기 등을 참을 수 없어 합니다. 또한 자폐아는 머리를 돌리거나 피가 날 때까지 긁거나 정상적인 톤으로 이야기하는 대신 고함을 치거나 모든 것을 가까운 시계 안으로 가져옵니다. 또한 감각적 입력을 경험하기 위해서 물체나 이미지를 전체적으로 만지기도 합니다.

자폐증은 조기진단 받아 조기 재활하게 되면 아이가 성장하는데 많은 도움을 줄 수 있습니다. 아이의 자폐 정도에 따라 약물 치료, 언어치료, 놀이치료, 행동치료, 특수교육, 음악치료, 미술치료, 무용치료, 체육치료 등 다양한 치료 및 재활 방법을 선택할 수 있습니다.

• 갓난아기 때 주위에서 얼러주어도 반응이 없고 눈맞춤이 거의 이루어지지 않는 경우
• 피부를 만지면 피하거나 불쾌해하고 피부의 긴장도가 낮아서 잡아당기면 비교적 길게 늘어나는 경우
• 정상 발달하는 아동에서 나타나는 낯가림도 없고, 도리도리, 짝자꿍, 곤지곤지 등의 모방놀이가 전혀 안 되는 경우
• 옹알이도 거의 없고 목소리의 톤이 높으며, 언어 모방도 없고 몸짓이나 표정 등으로 자기 의사를 표현하는 일도 관찰할 수 없을 때
• 사소한 물건에 집착해서 손에 쥐고 놓으려 하지 않으며, 억지로 뺏으면 달랠 수 없을 정도로 울며 소리지르는 일이 흔한 아동
• 새로운 것에 대한 거부반응이 심해서, 새 옷을 입지 않으려고 하고 처음 보는 음식은 전혀 손도 안 대며, 처음 가는 장소나 길을 가지 않으려고 하는 아동
• 장난감을 가지고 놀 때 장난감의 기능과는 무관한 방식으로 부분에 집착해서 가지고 노는 아동
• 엄마와 떨어져도 반응이 없고 돌아왔을 때도 반기지 않는 경우, 엄마를 특히 좋아하지도 않는 경우