태아에게 염색체의 이상이 있다면, 평생 장애를 갖고 살아야 한다. 출산 전에 삼중 사중 표지자 검사로 태아의 건강 상태를 파악하면, 아이의 치료 계획을 미리 세울 수 있다.
다운증후군을 완치할 수는 없지만, 조기 치료로 신체 및 발달 장애를 개선해 수명을 연장할 수 있다. 예후가 좋으면 정상적인 사회생활이 가능할 수도 있다. 부모의 사랑을 받으며 특수 교육 및 의료 전문가의 도움을 받는 것이 다운증후군 아동의 건강을 지키는 방법이다. 다운증후군 아이의 치료를 계획하기 위해서는 임신 15~20주에 삼중 사중 표지자 검사를 받아 태아의 건강을 확인해야 한다.
 ◇ 삼중 사중 표지자 검사 한 줄 요약
삼중 사중 표지자 검사는 임신 중에 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 등을 앓는 태아의 출산 가능성을 측정하는 선별 검사다.
◇ 어떤 검사인가요
산전 기형아 선별 검사에는 삼중 표지자 검사와 사중 표지자 검사가 있다. 두 검사는 모두 임신부의 혈액을 채혈해 기형아 출산 위험률을 측정한다.
삼중 표지자 검사는 혈청 내 AFP(알파태아단백), hCG(사람융모성성선자극호르몬), uE3(비결합 에스트리올)이라는 3가지 표지자의 농도를, 사중 표지자 검사는 정확도의 향상을 위해 InhibinA(인히빈A)라는 호르몬을 추가한 4가지 표지자의 농도를 측정하는 검사다. 이 호르몬들은 태아의 건강 상태에 따라 수치가 변하므로, 기형 여부를 진단할 때 유용하다.
검사 전후로 특별한 주의사항은 없다. 단, 흡연, 당뇨, 다둥이 임신은 표지자 측정에 영향을 줄 수 있는 요인이므로 검사 전 의료진에게 알려야 한다.
◇ 누가, 언제 받아야 하나요
임신 15~20주인 임신부라면 삼중 사중 표지자 검사를 권장한다. 다만, 출산 시점의 나이가 만 35세 이상인 임신부는 다운증후군이나 에드워드 증후군인 아이를 출산할 확률이 높으므로 반드시 검사를 시행해 태아의 건강을 진단해야 한다. 또한, 다운 증후군 아이를 출산한 경험이 있는 임신부라면, 태아가 기형아일 가능성이 있으므로 삼중 사중 표지자 검사를 받아야 한다.
◇ 삼중 사중 표지자 검사 결과
- 정상 소견
"저위험군이에요."검사 결과 참고치 미만으로 나타날 경우에는 태아가 기형을 가질 위험이 낮은 저위험군이다. 이는 아이가 건강하게 자라고 있으며, 태아의 염색체에 이상이 없고, 신경관에 결손이 없음을 의미한다.
- 이상 소견
"고위험군이에요."검사 결과가 참고치 이상으로 나타날 경우에는 태아가 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손증일 가능성이 높다. 이때는 양수 검사 또는 정밀 초음파 검사를 받아 태아의 기형 여부를 확진해야 한다.
감수 = 하이닥 상담의사 신미영 원장 (삼성수여성의원 산부인과 전문의)
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