착상 전 유전 검사는 부모 중 유전될 가능성이 있는 염색체 질환이나 유전병이 있거나 부모가 반복적으로 임신의 어려움을 겪을 때, 건강하게 임신하기 위해 착상 전에 시행하는 유전자 검사이다. 융모막 검사와 양수 검사를 통해서도 배 속 아이에게 유전질환이 있는지 확인할 수 있지만, 융모막 검사를 시행하려면 임신 10~12주까지, 양수 검사를 시행하려면 임신 15주까지 기다려야 한다. 이로 인해 태아의 이상을 발견해도 조처하기 어렵다는 단점이 있다.

반면 착상 전 유전 검사는 정상으로 확진된 배아를 자궁에 착상시키기 때문에 임신 전 단계에서부터 유전적으로 문제를 발견하고 해결할 수 있다. 또 검사를 통해 염색체의 이상 여부를 확인하고 정상 배아를 선별하기에 임신 성공률을 높일 수 있다.

시험관 아기 시술로 배아를 수정하여 유전자 검사를 통해 정상적인 배아를 선별, 이식한다.

착상 전 유전 검사에서는 먼저 부모의 유전 질환을 조사해 유전 이상을 갖는 염색체 또는 유전자를 분석할 수 있는 탐색자를 제작하는 과정을 거친다.

이후 과배란을 통해 난자를 채취하고, 남성의 정액에서 정자를 채취한다. 이렇게 채취한 난자와 정자를 시험관에서 수정한 후 3일 동안 배양한다. 6~8세포기 배아에서 각각의 배아를 구성하는 할구 세포 1~2개를 분리하여 유전 진단한다.

이때 배아의 세포에서 DNA를 증폭시켜 DNA를 분석하는 방법을 거치는데, 그 종류에는 염색체의 수적 이상 검사(PGT-A), 구조적 이상 검사(PGT-SR), 단일 유전자 질환 검사(PGT-M)가 있다. 검사를 통해 유전 질환이나 염색체의 수적, 구조적 이상을 확인할 수 있다.

부모 중 유전 질환이 있는 경우 검사를 받을 수 있다. 국내에서는 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제2항에 의해 배아 또는 태아를 대상으로 유전 검사를 시행할 수 있는 질환을 근이영양증이나 그 밖에 대통령령으로 정하는 유전 질환으로 한정하고 있다.

또한 반복적인 착상 실패나 유산의 경험이 있는 경우, 40세 이상 고령 임신의 경우, 혹은 남성이 희소 정자증인 경우에 전문적인 상담을 거쳐 검사를 받을 수 있다.

유전 검사 후 정상 배아 선별에 성공하면 배아 이식을 시행한다. 이후 이식된 배아가 여성의 자궁 내에서 착상되어 자라도록 황체기 보강과 임신 확인 과정을 거치게 된다. 잔여 배아는 본인의 동의하에 동결하여 다음 시술에 이용할 수 있다.

만약 검사 결과 정상으로 판정된 배아가 하나도 없으면 이식이 취소될 수 있다.

또한 검사 후 별도의 확진 검사가 꼭 필요하다. 착상 전 유전 검사는 몇 개 세포를 대상으로 진행하므로 항상 진단의 오류가 있기 때문. 융모막 검사, 양수 검사 또는 비침습적 산전 검사로 결과를 재확인해야 한다.

감수 = 하이닥 상담의사 신미영 원장(삼성수여성의원 산부인과 전문의)