양수천자란 무엇?

양수천자란 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 태아의 유전자를 검사 해 유전질환 유무를 알아보는 것을 말한다.

복부를 소독한 후 초음파를 보며 주사바늘을 양막 내로 삽입하여 15-20cc 정도의 양수를 뽑아내어 검사하는 방법으로 보통 임신 16-18주 사이에 실시하고 결과는 2-3주 후에 알 수 있다.

양수천자는 필수적인 검사는 아니나 35세 이상의 산모, 임신 중이나 산전에 기형이 유발될 수 있는 약물을 투여한 경우, 기형아 혈액검사에서 이상이 나온 경우, 초음파 검사에서 기형이 의심되는 경우, 산모나 남편 또는 친척 중에 염색체 이상이나 기형이 있는 경우, 기형아나 염색체 이상이 있는 아기를 분만한 적이 있는 경우 등에서 권장하고 있다.

양수천자의 단점

통계적으로 보면 그 위험성이 0.05% 미만으로 비교적 안전한 검사라고 위험성을 완전히 배제할 수는 없다. 드물지만 양수가 새거나 출혈, 세균의 침투로 인한 감염, 조기진통, 유산, 태아 손상 등의 위험이 있기 때문이다.

양수천자는 거의 모든 산모에게 시행가능하나 조산의 위험이 있거나 바늘이 삽입될 부위에서 감염의 증후가 보인다면 시행하기 어렵다.

태아 유전질환도 혈액검사를 통해

그런데 앞으로는 낭포성 섬유증, 지중해성 빈혈 등 단일유전자 변이에 의한 태아의 유전질환을 양수가 아닌 산모의 혈액을 통해 검사할 수 있게 될지도 모른다.

최근 홍콩과 태국의 과학자들이 태아와 산모에게 전혀 위험하지 않은 태아 유전질환 검사법을 개발하였다며 그 내용을 미국 최대 과학학술지인 PNAS에 게재하였다.

홍콩대학교 데니스 로 박사는 “단일유전자 변이에 의해 나타나는 태아의 유전질환을 산모의 혈액에서 검출한 정상유전자와 변이유전자의 비율을 계산하여 진단하는 검사법을 개발하였다”고 밝혔다.

이는 태아에게 위험할 수 있는 양수천자를 하지 않더라도 태아 유전자를 검사할 수 있는 획기적인 방법이라고 한다.

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