건강해 보이는 신생아도 대사 이상 질환에 걸렸을 수 있다. 선천성 대사 이상은 신생아 때는 증상이 없다가, 보통 생후 6개월부터 증상이 나타나기 때문이다. 대부분은 증상을 보이면 회복이 어려워져 장애아로 살아가거나 사망에 이른다.
대표적인 선천성 대사 이상 증상인 페닐케톤뇨증에 걸린 아이는 운동 능력과 지적 능력의 발달이 늦어지며, 생후 1년 안에 병을 치료하지 않으면 IQ가 50 이하로 떨어진다. 따라서 신생아는 반드시 선천성 대사 이상 검사를 시행해 질환 여부를 진단해야 한다. 대사 이상 질환에 걸렸다면 조기 치료를 받아 병이 악화하는 상황을 방지해야 한다.
 ◇ 선천성 대사 이상 선별 검사 한 줄 요약
선천성 대사 이상 선별 검사는 신생아의 혈액으로 대사 이상 질병 여부를 확인하는 검사다.
◇ 어떤 검사인가요?
선천성 대사 이상 선별 검사는 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈한 정맥혈을 활용해 이중질량분석기로, 대사 이상 질환 여부를 진단한다.
기존의 선천성 대사 이상 선별 검사에서는 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 호모시스테인뇨증, 갈락토스혈증, 갑상샘 저하증, 부신 기능 저하증만을 검사했다. 하지만 최근에는 의학 기술의 발전으로 40여 종의 질환을 한 번에 검사할 수 있게 되었다. 검사 결과는 시행 후 5일 이내에 확인할 수 있으며, 검사 전후로 특별한 준비사항은 없다.
◇ 누가, 언제 받아야 하나요?
생후 2~3일인 신생아라면 선천성 대사 이상 검사를 받아 질환 여부를 진단해야 한다. 저체중으로 태어난 신생아는 생후 5~7일에 채혈하고, 생후 2주가 지났을 때 다시 채혈해 검사를 진행하기도 한다.
◇ 선천성 대사 이상 선별 검사 결과
- 정상 소견
“검사 결과가 음성이에요.”검사 결과가 음성이라면 신생아가 대사 이상 질환을 앓고 있을 가능성이 적다. 이때는 추가로 정밀 검사를 받지 않아도 된다.
- 이상 소견
“검사 결과가 양성이에요.”검사 결과가 양성이라면 신생아가 대사 이상 질환을 앓고 있을 가능성이 크다. 신생아과, 소아청소년과에서 추가로 정밀 검사를 받아야 한다.
 페닐케톤뇨증으로 진단되면 즉시 신생아에게 저 페닐알라닌 분유를 먹여서 혈중 페닐알라닌 수치를 6mg/dL(밀리그램퍼 데시리터) 내외로 유지해야 한다. 단풍당밀뇨증인 신생아는 류신, 아이소류신, 발린이 없는 분유를 먹으면서 분지 아미노산의 수치를 빠르게 낮춰야 한다.
호모시스테인뇨증을 완화하려면 비타민 B6를 다량으로 투여해야 하며, 갈락토스혈증을 치료하기 위해서는 갈락토스가 없는 분유를 먹고 유제품과 우유의 섭취를 금지해야 한다.
갑상샘 저하증인 신생아는 갑상샘 호르몬제를 복용해 갑상샘 호르몬을 보충한다. 부신 기능 저하증이 있다면 당류 코르티코이드, 염류 코르티코이드와 같은 치료제를 투여한다.
감수 = 하이닥 상담의사 이승화 과장 (성남시의료원 가정의학과 전문의)
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