선천성 대사 이상 질환은 장기에 치명적인 손상을 입혀 사망까지 이어질 수 있는 병이다. 따라서 갓 태어난 소중한 생명을 지키려면 선천성 대사 이상 질환 여부를 꼭 점검해야 한다.
 선천성 대사 이상 질환이란?
태어날 때부터 특정 효소가 없어서 몸속으로 들어온 음식을 대사하는 과정에서 이상이 생기는 질환이다. 선천성 대사 이상 질환은 뇌, 간장, 신장 등의 장기를 회복이 불가능할 정도로 손상시킨다. 이로 인해 환아는 평생 동안 장애를 갖고 살아가거나 사망한다.
어떻게 진단할까?
선천성 대사 이상 질환의 발병을 막기 위해서는 생후 48시간 이후부터 7일 이내에 선별 검사를 받아야 한다. 선천성 대사 이상 선별 검사는 신생아에게 충분히 모유를 먹인 다음, 2시간이 지났을 때 발뒤꿈치에서 채혈해 얻은 검체로 진행한다. 검사 항목은 선천성 대사 이상 질환 중 가장 흔하다고 알려진 40여 종의 질환이다. 검사 결과는 5일 이내로 확인할 수 있다.
재검사가 필요할 때는?
선별 검사 결과에서 소견이 뚜렷하지 않거나 이상 소견이 나왔다면, 이를 명확히 파악하기 위해 재검사를 진행한다. 선천성 대사 이상 질환은 증상이 나타난 이후에는 건강을 회복하는 것이 불가능하므로, 최대한 빨리 재검사를 시행하는 것이 좋다. 하이닥 소아청소년과 상담의사 이영재 원장(영재소아청소년과의원)은 하이닥 Q&A에서 “재검시에도 지방산 대사 이상 소견을 보이면 소아청소년과 신생아 전문의를 찾아 진료 후 정밀 혈액 검사를 해봐야 한다”라고 말했다.
질환별 증상과 치료법은?
우리 몸에는 효소가 다양한 만큼, 여러 종류의 선천성 대사 이상 질환이 있다. 이중 가장 대표적인 질환 2가지를 알아본다.
1. 선천성 갑상선기능저하증
선천성 갑상선기능저하증은 성장 장애와 지능 저하를 유발하는 가장 흔한 질환 중 하나다. 인제대학교 서울백병원에 따르면, 선천성 갑상선기능저하증의 국내 빈도는 신생아 4,000~5,000명 중 1명일 것으로 추정된다.
갑상선기능저하증에 걸리면 황달이 오랜 시간 동안 지속된다. 또한, 피부가 얼룩덜룩하면서 건조하고 차가우며, 머릿결이 거칠고 잘 끊긴다. 특히 갑상선기능저하증에 걸린 신생아는 혀가 두껍고, 입을 벌려 혀를 내밀고 있을 때가 많다. 갑상선 호르몬이 부족하면 육체적 성장과 뇌신경계 발달에 문제가 생긴다. 따라서 성장이 지연되고, 지능 저하와 운동 장애가 발생한다. 더불어, 창자나 복막의 일부가 배꼽 부위에서 복근을 뚫고 돌출되는 제대 탈장이 나타나기도 한다.
선천성 갑상선기능저하증은 생후 1개월 이내에 치료하지 않으면 지능이 저하될 수 있다. 서울아산병원에 따르면, 생후 6주 이후에 치료를 시작하면 지능발달에 대한 예후는 별로 좋지 않아서 생후 3개월에 치료를 시작한 경우 평균 IQ가 89 정도, 3~6개월에 시작한 경우는 IQ가 70, 7개월 이후는 IQ가 54 정도다. 조기 진료가 무엇보다 중요한 이유다. 갑상선기능저하증을 치료하려면 갑상샘 호르몬제를 복용함으로써 갑상샘 호르몬을 보충해야 한다.
2. 페닐케톤뇨증
페닐알라닌을 다른 아미노산으로 변환하는 효소가 부족해지면서 나타나는 병이다. 페닐알라닌은 단백질을 구성하는 아미노산으로, 이 성분이 정상적으로 대사 되지 않으면 혈액이나 조직에 쌓여 뇌 손상, 피부색소 결핍과 같은 증상이 나타난다.
페닐케톤뇨증에 걸리면 출생 시에는 별다른 문제점이 발견되지 않지만, 모유와 분유를 먹기 시작하면서 특이한 증상이 나타난다. 피부가 하얗게 변하며, 머리카락이 노란색이나 옅은 갈색으로 바뀐다. 더불어, 소변과 땀에서 곰팡이 냄새가 나고, 습진이 생긴다. 효소의 결핍으로 인해 음식물이 뇌에 유독 작용을 유발하기 때문에 지능 저하가 나타난다. 특히 생후 1년 이내에 치료를 받지 않으면 지능지수(IQ)가 50 미만으로 떨어진다. 이외에도 근골격계가 뻣뻣해져 움직임에 제약이 생기고, 경련이 나타나는 등 일상에 지장을 주는 증상이 생긴다.
하지만 생후 1개월 이내에 페닐케톤뇨증을 진단하고 치료하면, 앞서 나열한 증상이 잘 나타나지 않는다. 삼성서울병원에 따르면, 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dl로 유지하면서 단백질 결핍이 생기지 않을 만큼의 충분한 단백질을 투여하는 것이 중요하다. 또한, 페닐알라닌을 제거한 저 페닐알라닌 특수분유, 소량의 페닐알라닌이 함유된 식품을 섭취하는 식습관을 가져야 한다. 제주시 보건소는 “갑상선 저하증이나 페닐케톤뇨증의 경우 증상이 나타나기 전에 치료를 하면 심한 후유증의 예방이 가능하다”라고 강조했다.
어떻게 예방할까?
선천성 대사 이상 질환에 걸리면 신생아 시기에는 별다른 증상이 나타나지 않다가, 생후 6개월을 기점으로 각종 증상이 발생한다. 하지만 증상이 나타난 이후에는 치료를 받아도 손상된 세포와 장기가 회복되지 않기 때문에 장애를 가진 채로 살거나 사망하게 된다. 삼성서울병원은 “조기에 발견하여 특수 식이요법이나 의학적인 치료를 하는 경우 이들 질환에 의한 심각한 영향을 예방함으로써 정신지체 등의 증상 발현을 최대한 줄여줄 수 있다”라고 언급하며 조기 발견의 중요성을 강조했다. 선천성 대사 이상 질환을 진료하는 병원을 찾고 싶다면, 한국선천성대사질환협회 사이트를 참고할 수 있다.
도움말 = 하이닥 상담의사 이영재 원장 (영재소아청소년과의원 소아청소년과 전문의)
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