산모의 나이가 만 35세 이상이라면 고위험군 임산부에 속한다. 고위험군 임산부는 일반 임산부보다 태아의 기형 발생 확률이 높아 산전 기형아 검사를 받는 것이 좋다.태아의 이상을 선별하기 위한 여러 검사 중 니프티 검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Test)가 있다. 이는 혈액을 채취하는 간단한 방식이기 때문에 양수 검사보다 덜 위험한 장점이 있다.
 ◇ 니프티 검사 한 줄 요약임신한 여성이 출산 전에 하는 검사로 기형아 선별 검사라고도 한다. ◇ 어떤 검사인가요?염색체(DNA) 이상을 선별하여 기형아 유무를 판단하는 검사다. 주로 임신 초기와 중기 사이에 진행하며 고위험 산모에서 태아의 유전 질환 등이 있는지 알기 위해 선택적으로 시행하는 검사다. 즉, 산모가 임신 중 꼭 받아야 하는 필수 검사는 아니다.니프티 검사로 예측할 수 있는 질환에는 상염색체 증후군인 다운증후군, 애드워드증후군, 파타우증후군이 있다. 성염색체 증후군에는 클라인펠터증후군, 터너증후군 등이 있다. 검사 전 특별한 주의사항은 없으며, 임신부의 정맥 혈관에서 혈액을 채취하는 방법으로 진행한다. 주로 위탁 검사로 진행되며 검사 결과가 나오기까지 일주일에서 이 주일 정도의 시간이 소요된다.◇ 누가, 언제 받아야 하나요?고위험 산모가 출산 전에 태아의 유전 질환을 예측하고 추가 검사 진행 여부를 결정하기 위해 시행한다. 초음파를 통해 태아의 목 투명대 두께를 측정하는 검사와 함께 모체의 혈액을 2회에 걸쳐 채취하여 1, 2차 기형아 검사를 시행한다. 이때, 모체 혈청 선별 검사로 ‘태아’나 ‘태아 유래 단백질’ 등의 변화 추이를 보고 고위험군 여부를 판단한다. 아울러 35세 이상 산모이거나 산모 또는 가족 및 친인척 가운데 유전적 질환이 있는 경우, 과거에 유산 경험이 있는 경우, 과거에 기형아를 임신했거나 출산한 경험이 있는 고위험 산모라면 선택적으로 ‘니프티 검사’를 진행한다.◇ 니프티 검사 결과 해석- 정상 소견· 21번, 18번, 13번 상염색체 2개· 성염색체 2개
"니프티 검사 결과가 정상이에요."상염색체와 성염색체 이상으로 인한 증후군이 발생할 가능성이 작음을 의미한다.
- 이상 소견: 21번, 18번, 13번 상염색체 이상
"상염색체 이상이 있어요."염색체는 2개가 쌍을 이루고 있다. 그런데 이 염색체 수에 이상이 생기면 유전 질환을 의심할 수 있다.21번 염색체가 3개면 다운증후군, 18번 염색체가 3개면 에드워드증후군, 13번 염색체가 3개면 파타우증후군을 의심할 수 있다.
- 이상 소견
"성염색체 이상이 있어요."성염색체가 2개가 아닌 1개 혹은 3개인 경우에도 유전 질환을 의심할 수 있다. 성염색체가 X 하나면 터너증후군, XXY면 클라인펠터증후군, XXX면 트리플X증후군, XYY면 야콥증후군 유전 질환을 의심할 수 있다. 니프티 검사는 확진 검사가 아닌 위험도를 확인하는 선별 검사이므로, 만약 결과가 고위험군으로 나왔다면 확진을 위해 양수 검사나 융모막 검사 등을 추가로 진행할 수 있다.
감수 = 하이닥 상담의사 이승화 과장 (성남시의료원 가정의학과 전문의)
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