유전성 뇌 질환 중 하나로 근본적인 치료제가 없던 헌팅턴병(일명 무도병)의 획기적인 치료제가 개발됐다.

런던 헌팅턴병(London Huntington 's Disease) 센터 소장인 Sarah Tabrizi 박사는 미국 아오니스 제약사가 개발한 헌팅턴병 치료제(Ionis-HTTRx)가 헌팅턴병 환자의 척수액에서 돌연변이 ‘헌팅턴 단백질 (mHTT)’의 수준을 성공적으로 낮추었다고 발표했다.

알츠하이머, 파킨슨병, 루게릭병과 함께 4대 뇌 신경 질환으로 꼽히는 '헌팅턴병'(Huntington's chorea)은 10~20년에 걸쳐 서서히 진행되다 결국은 사망에 이르는 유전성 뇌 질환이다.

대부분 30~40대 성인에서 시작되며, 무도증, 보행 이상, 발음 장애, 성격 변화, 치매 등의 증상이 나타난다. 헌팅턴병은 증상 완화를 위해 대증요법으로만 치료할 뿐 근본적인 치료제는 없다.



연구진은 영국, 독일, 캐나다 3개국에서 헌팅턴병 초기환자 46명을 대상으로 임상시험을 실시했다. 헌팅턴병 치료제(IONIS-HTTRx)는 각 환자의 뇌척수액에 매달 한 번씩 4차례에 걸쳐 투여됐으며, 회차마다 용량을 늘려 가며 투여됐다.

그 결과 헌팅턴병을 일으키는 것으로 알려진 변이 단백질이 신경계에서 크게 감소하는 것을 확인할 수 있었다. 치료제의 투여 용량이 증가할수록 감소 폭은 더욱 커졌다.

아이오니스 사는 “헌팅턴병 치료제는 유전적 결함으로 인해 생선 되는 비정상 헌팅턴 단백질(mHTT)이 만들어지지 않도록 차단하는 역할을 한다.”고 설명했다.

스위스 로슈 제약회사는 아이오니스 사로부터 이 치료제의 특허를 사들였으며, 같은 분야의 전문가들에게 피어 리뷰(peer review)를 거치는 등 본격적인 임상시험에 나설 계획이다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)