지난 12일 EBS1에서 방송된 ‘메디컬 다큐 7요일’에서는 항상 웃는 아이 유민이의 이야기가 소개됐다. 처음에는 그저 잘 웃는 아기라고 생각했지만, 생후 9개월 이후 남들보다 과하게 웃는다는 것을 발견한 유민이의 부모님. 병원에서 검사를 받은 후 유민이는 엔젤만증후군으로 진단되었다.



△ 사진 = EBS1 ‘메디컬 다큐 7요일’ 방송화면 캡처

엔젤만증후군은 어떤 질환일까? 1965년 영국 소아과의사 해리 엔젤만 박사의 이름을 따 지어진 이 증후군은 15번 염색체의 문제로 생기며, 15,000~30,000명당 한 명꼴로 발생하는 희귀질환이다.

이 질환을 가지고 태어난 아기는 생후 6~12개월에 발달 지연이 드러나는데, 균형 이상으로 걸음을 걷기 어렵고 남들보다 과하게 웃는 특징적인 증상이 나타난다. 또한 언어적 의사소통 기술이 떨어지며 운동 실조, 비정상적인 뇌파, 과잉행동 등을 보이는데, 이 질환의 발생 빈도가 아주 적기 때문에 뇌성마비나 자폐증으로 잘못 진단되기도 한다.

엔젤만증후군은 작은 머리, 큰 입과 치아 등 외적으로 드러나는 특징과 임상 증상, 세포 유전학적 검사와 뇌파 검사를 통해 진단된다. 근본적인 유전적 결함을 고칠 수 있는 방법이 없으므로 치료는 증상관리를 중점적으로 이뤄진다. 경련 증상이 있는 경우 항경련제를 사용해 이를 조절하고 안정적인 걸음과 운동 능력을 향상시키기 위한 물리치료, 재활치료 등이 진행된다. 또한 원활한 의사소통을 위해 언어 치료가 동반되기도 한다. 무엇보다 가족이 이 질환에 대해 충분히 이해하고 환자가 조금 더 편한 생활을 할 수 있도록 지지하는 것이 중요하다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)