임신을 확인하면 건강한 출산을 위해 정기적인 산부인과 검진이 시작된다. 주수별 임신과정에 문제는 없는지, 이상 없이 태아가 건강하게 자라고 있는지 등을 점검하기 위해서다.

산부인과 정기검진 과정 중에서도 예비부모에게 ‘패닉’을 선사하는 것이 바로 ‘기형아 검사’이다. 경기도 성남의 한 외과 전문의는 “태아 목덜미투명대 검사 결과가 좋지 않다는 말을 듣자마자 진료실에서 펑펑 울었다”고 고백한다. 이 의사는 결국 양수검사를 받았고 아무 이상이 없다는 결과를 듣는 자리에서 또다시 펑펑 울었다고 한다. 첫째에 이어 둘째도 아들이라는 것을 알게 됐기 때문이라고... 아이들이 건강하게 자라고 있는 지금에서야 정말 웃으면서 할 수 있는 얘기라는 것을 겪어본 사람은 알 것이다.

아무튼, 결과가 좋으면 다 좋은 거지만 기형아 확률이 높다는 것을 안 순간부터 양수검사를 결정하고 정상이라는 결과를 얻기까지 예비부모가 겪는 고통은 이루 말하기 어렵다. 특히 요즘같이 만혼과 35세 이상 고령 출산이 증가하고 있는 상황에선 의사가 하라는 대로 ‘따르는’ 식의 수동적 태도보다는 검사 내용이 무엇이고 어떤 결과가 나올 수 있는지 등 좀 더 구체적이고 적극적인 태도로 검사를 받을 필요가 있다. 나이가 많을수록 세포분열이상 즉 정자와 난자라는 1과 1이 만나서 정확히 반이 분리되어 1이 되어야 하는데, 이 분리가 제대로 이루어지지 않을 확률이 높아져 기형아 위험도 커지기 때문이다. 따라서 임신주수별 진행되는 검사와 그것이 가지는 의미, 그리고 결과에 따라 어떻게 대처할 것인지 등 미리 마음가짐을 다져놓기를 권하고 싶다.



◆ 임신테스트기 확인 2주 후 첫 검사

배란일로부터 2주가 되는 시점에 소변으로 임신테스트기 양성 반응을 확인한 후 대부분 확실히 확인하고픈 마음에 병원부터 달려간다. 하지만 초음파검사로 임신 여부와 태아 모습을 확신할 수 있는 태낭, 난황주머니, 태아의 심장박동 등은 생리 예정일이 1주 이상 지난 후에야 알 수 있다.

따라서 첫 초음파검사를 위해 생리 예정일이 1~2주가 지난 후에 병원을 방문하는 것이 적절하다. 이때 임신을 확인하면 마지막 생리 시작일을 기준으로 임신주수를 계산하여, 분만예정일을 산출할 수 있다. 마지막 생리 시작일부터 계산하여 임신 4주경에는 태아가 들어있는 주머니인 태낭을, 임신 5주경에는 태반이 생기기 전 태아에게 영양을 공급하는 난황을, 임신 6주경에는 약 5mm에 불과한 태아의 심장과 심장박동을 확인할 수 있다. 임신 10주 전까지는 태아가 매우 작기 때문에 질식 초음파검사를 시행한다.

△ 임신 확인 후 정기검진 횟수
임신 후기로 갈수록 태아의 성장 속도도 빠르고 분만에 대비하기 위해 산전검사 주기가 4주에서 2주, 1주에 한 번으로 당겨지고, 출산 예정일을 넘기면 5일에 한 번씩 산전검사를 통해 유도분만 등을 결정하게 된다.

- 임신 확인~27주(7개월): 4주에 한 번
- 28~35주(8~9개월): 2주에 한 번
- 36~39주(10개월): 1주에 한 번
- 출산 예정일 이후: 5일에 한 번

◆ 임신 11~14주: 태아 목덜미투명대 검사, 정밀 초음파검사(초기)

임신부의 난소와 자궁 상태, 태아의 크기와 건강 등을 체크하고, 머리부터 엉덩이까지 길이(CRL, Crown-Rump Length)를 측정해 임신주수를 예측한다. 임신 11주에는 CRL이 약 4cm, 14주에는 약 8cm 정도로 어른 손가락 크기가 될까 말까 한 시기이지만 정밀 초음파검사를 통해 골격 이상이나 심장 기형, 배꼽 탈장, 거대 방광 등과 같은 기형을 확인할 수 있다. 또 골화가 진행되지 않으면 두개골에서 ‘무두개증 후 뇌탈기형’을 확인할 수 있다. 에드워드 증후군의 60%에서 발견되는 배꼽 탈장이 확인되면 염색체 검사를 받아야 한다. 방광이 6mm 이내가 아닌 7mm 이상인 경우 거대 방광으로 진단할 수 있으며, 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 같은 염색체 이상을 의미할 수 있다. 하지만 염색체 이상이 없다면 90%에서는 방광이 저절로 작아진다.
초기 정밀 초음파검사에서 태아의 코뼈를 확인하는 것도 중요하다. 다운증후군의 경우 60~70%에서, 에드워드 증후군의 경우 50%에서, 파타우 증후군의 30%에서 태아의 코뼈가 잘 보이지 않는다.

△ 태아 목덜미투명대 검사(임신 11~13주)는 태아의 목 뒷부분 연조직의 경계와 표면을 덮고 있는 피부조직의 경계 사이에 체액이 차 있는 피하 공간을 측정하는 것이다. 이 목덜미투명대가 3mm 이상이면 염색체 이상, 선천성 심장 기형, 유전 질환 등을 의미할 수 있다. 이 검사결과가 비정상이면 염색체 검사를 위한 융모막융모 검사나 양수검사를 시행하게 된다.

△ 융모막융모 검사는 임신 10~12주에, 양수검사는 임신 15~24주에 시행할 수 있다. 유전질환 고위험에 속하거나 목덜미투명대 검사 결과가 좋지 않아 태아의 상태를 빨리 확인하고 싶을 때는 융모막융모 검사를 선택할 수 있다. 빨리 검사를 받아 확인함으로써 임신 초기의 불안과 스트레스를 줄일 수 있다. 단, 융모 위치에 따라 검사를 하지 못하는 경우도 있으며, 세포 배양 실패로 양수검사가 추가될 수 있다. 융모막융모 검사는 초음파검사를 통해 태아와 태반의 위치를 확인한 후 자궁경부, 질벽, 복벽 등의 경로를 선택하여 융모막의 일부를 분석한다. 시술 시간은 5~10분 이내이며 검사결과는 2주 이내에 받아볼 수 있다.

◆ 임신 15~18주: 다중 표지자 선별검사

다중 표지자 선별검사는 태아의 다운증후군, 신경관 결손, 유전 질환 위험성을 확인해 볼 수 있는 검사이다. 기형아 검사 확진은 융모막융모 검사나 양수검사 등으로 시행하는데 모든 임신부가 받을 필요는 없다. 미국 산부인과학회에서도 임신부가 35세 이상 고령이라는 이유만으로 무조건 검사를 받아야 한다고 권하지 않는다. 우리나라에서도 목덜미투명대 검사와 다중표지자 선별검사를 먼저 시행한 후 검사결과를 바탕으로 추가 검사 여부를 결정하고 있다.

임신부의 정맥혈로 확인하는 다중 표지자 선별검사에는 3가지 표지자를 사용하는 트리플마커 검사와 4가지 표지자를 사용하는 쿼드 검사가 있다. 다중 표지자 선별검사결과는 3가지 또는 4가지 검사 수치와 함께 임신부 나이, 몸무게, 당뇨병 여부 등을 종합적으로 계산하여 다운증후군, 에드워드증후군, 이분척추증, 무뇌아 등과 같은 염색체 이상에 대한 수치적 위험성을 제시한다. 즉 ‘진단’ 근거가 아니라 위험성의 정도를 알려주는 것으로 한 산부인과 전문의는 “정상인데도 태반이 크면 검사 수치에 영향을 주기도 한다”고 검사의 한계점을 설명한다. 사실 국내법상 기형아 위험 등이 크다고 해서 출산 외에 다른 방법이 있는 것은 아니다. 그래서 이렇게 마음속을 어지럽게 하는 검사에 대해 처음부터 거부 의사를 밝히는 임신부도 있다고 한다.

[검사항목]

① AFP(알파-태아단백, alpha fetoprotein) = 태아 조직에서 생성되는 단백질, 12주까지 상승한 후 분만까지 점차 감소하며, 신경관 결손을 체크한다.
② hCG (인간 융모성 생식선자극호르몬) = 태반에서 생성되는 호르몬이며, 12주까지 상승하고 점차 감소한다.
③ unconjugated ESTRIOL(비포함형 에스트리올) = 간, 부신, 태반을 포함하는 대사를 거친 태아에서 생성되는 에스트로겐의 한 형태로 8주 정도부터 상승하여 분만 전까지 꾸준히 상승한다.
④ Inhibin-A = 태반에서 생성되는 호르몬으로 14~17주 사이에 약간 감소하다 다시 상승한다.

[임신 13주 5일에 시행한 트리플마커 검사 결과지]



- 검사에 필요한 임신부의 인종, 나이, 당뇨, 다운증후군 및 신경결손아 이력 등 환자정보가 표시된다.
- 검사수치로 알 수 있는 질환별 위험도가 나와 있다.
- 검사수치와 환자정보를 종합한 검사결과해석 내용이 설명되어 있다.

[임신 16주 5일에 시행한 쿼드 검사 결과지]



- 트리플마커 검사 구성과 같으며, 검사수치에 Inhibin-A 항목이 추가되어 있다.
- 3주 전 검사결과와 달리 모든 질환 위험도가 ‘저위험도’로 확인된다.
- 검사결과가 모두 ‘저위험도’이지만 ‘35세 이상 고령산모인 경우 다른 염색체의 수적 이상이 우려되므로 확인을 위하여 양수검사(염색체검사)를 고려하시기 바랍니다’라고 안내되어 있다.

△ 양수 검사(임신 15~20주)
분만 시 임신부 나이가 35세 이상, 이전에 염색체 이상의 태아를 임신·분만한 경험, 부부에게 염색체 이상 가능성이 있는 경우, 초음파 검사에서 태아의 구조적 이상이 발견된 경우에는 양수 검사가 필요한 고위험군 임신부에 해당한다. 양수검사는 염색체 이상 문제에 대해 99% 이상의 진단 정확도를 보인다. 다만 양수검사 시 출혈, 염증, 조기진통, 양막조기파수 등의 위험성이 따르나 그 빈도는 0.8% 정도로 의학적으로 안전한 검사로 되어 있다.

[임신 15주에 시행한 양수검사 결과지]



- 양수에서 태아의 세포를 추출해 배양한 후 검사결과를 확인하기 때문에 양수채취일자와 검사결과보고일자가 10일 정도 차이가 난다.
- 양수검사는 태아의 염색체 이상 여부를 확인하는 것이기 때문에 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 성염색체의 정상 여부를 확인해준다.
- 법적으로 성별을 알려주는 것이 금지되어 있으므로 성염색체가 XX인지 XY인지는 공란으로 나온다.
- Karyotype(핵형분석)은 총 46개의 염색체를 확인했다고 표시되어 있다.

△ 니프티검사(NIPT, 비침습적산전검사)는 임신부의 혈액검사를 바탕으로 태아의 세포 속 DNA를 분석해 다운증후군, 에드워드증후군 등의 염색체 질환을 확인하는 검사이다. 임신부 즉 여성의 혈액에서 Y염색체가 발견되면서 임신부의 혈액 속에 떠도는 태아 세포의 존재를 알게 되었다. 이에 간단히 임신부의 혈액만을 채취하는 비침습적인 태아검사로 활용되고 있다. 양수검사는 바늘을 자궁 안까지 삽입하는 침습적인 검사로 감염 등의 불안요소가 있다면 니프티검사는 비침습적인 방법이라 감염위험도 없고, 검사 후 항생제 등 별도의 약을 먹을 필요도 없다. 하지만 양수검사가 직접 태아의 세포를 얻는다면 니프티검사는 떨어져 나온 태아의 세포 조각을 간접적으로 얻는 방식이라 정확도가 양수검사보다는 떨어지며 분석법 자체에 제한점이 많은 편이다. 또 니프티검사 결과 염색체 질환 고위험군으로 의심되면 양수검사로 재확인하는 절차가 필요할 수 있다.

△ 제대천자 검사(임신 18주 이후)
융모막융모 검사나 양수 검사 결과가 모호하거나 1~2일 내 빠른 유전 질환 진단이 필요한 경우 태아의 혈액을 채취하는 제대천자 검사가 필요할 수 있다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)